Saúde

Santiago tem uma síndrome rara e as terapias custam mais de mil euros por mês

Andreia Costinha de Miranda
publicado há 6 meses
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«O meu filhote é portador de uma doença genética muito rara chamada Síndrome da Duplicação MECP2. Existem apenas 150 casos diagnosticados em todo o mundo e afeta maioritariamente rapazes. Não existe muita informação em Portugal sobre esta doença. Toda a informação que vou conseguindo recolher vem toda do estrangeiro. Há poucos meses recebemos como segundo diagnóstico o espectro do autismo nível 3». É desta forma que Patrícia Faria, mãe do pequeno Santiago, descreve o estado de saúde do filho.

O menino tem apenas cinco anos, mas apesar da tenra idade é, sem sombra de dúvida, um guerreiro.

A gravidez correu dentro da normalidade e mesmo depois de uma amniocentese, segundo o que os médicos diziam a Patrícia, «estava tudo normal.» Mas a realidade foi outra.

«Achei que a minha vida tinha acabado»

«Só passado um mês do nascimento do Santiago, numa consulta de rotina, é que estranharam o menino ser muito mole e mandaram-me com uma carta para o meu filhote ser seguido no hospital Santa Maria, em Lisboa. Aí, surgiram as complicações. O menino estava sempre doente. Uma simples constipação rapidamente se tornava em pneumonia ou pior. O meu filhote começou a passar por longos internamentos hospitalares, o que, juntamente com o facto de ele não ter força muscular, começou a deixar os médicos preocupados. Foram longos meses em várias consultas de muitas especialidades sem grandes resultados, até que aos sete meses fomos mandados para uma consulta de genética e após muitos exames veio o resultado», explica Patrícia.

Ao receber o diagnóstico, esta mãe entrou em desespero. «Achei que a minha vida tinha acabado. Foram semanas muito complicadas, mas pelo meu filhote tive que superar e lutar para lhe dar todo o apoio possível», realça.

As consequências a Síndrome da Duplicação MECP2

Mas afinal de contas, o que é a Síndrome da Duplicação MECP2? «A MECP2 é uma proteína essencial ao corpo que se encontra no cromossoma X, na região xq28. No entanto como o meu filho nasceu com um pouco deste cromossoma a mais, produz duas vezes mais esta proteína, o que não é bom, pois provoca atrasos no desenvolvimento motor e cognitivo, entre outras complicações», explica.

Nos Estados Unidos da América está a ser feito um estudo «pelo 401 Project» e estão a «estudar um medicamento para inibir o efeito da proteína em excesso.»

Para já, as notícias são animadoras. «Conseguiram reverter os sintomas em ratos de laboratório», diz Patrícia.

E os efeitos da doença quais são? «Muitos destes meninos têm atrasos no desenvolvimento motor e cognitivo. A maioria dos meninos sofre de epilepsia e quando têm ataques muito frequentes sofrem regressões. Muitos destes meninos não andam ou têm problemas na marcha, muitos também não falam. A maioria também tem graves problemas respiratórios, o que lhes provoca a morte muito precocemente. Outros meninos têm de ser alimentados por sonda. A esperança média de vida é de apenas 25 anos mas muitos dos meninos não chegam sequer à adolescência», relata esta mãe.

Santiago «não anda, não fala, tem problemas respiratórios por ser hipótonico, tem infeções respiratórias muito frequentes, tem apneia de sono e por isso tem que dormir ventilado por um b-pap», explica.

«Gastamos mais de mil euros em terapias»

Patrícia e o marido trabalham. Mas o «o dinheiro não chega para custear todas as terapias. Gastamos cerca de 1100 euros em terapias, todos os meses.» «Nós não queremos dinheiro. Queremos que nos ajudem a pagar diretamente estes tratamentos que todos juntos são muito caros. As terapias que o menino frequenta são terapia da fala, fisioterapia, terapia ocupacional, natação adaptada, hipoterapia, snozellen, pediasuit e musicoterapia que o têm ajudado muito na parte cognitiva», realça.

E Patrícia tem ainda uma revolta enorme com algo que aconteceu há alguns meses. «Retiraram-lhe as únicas terapias que tinha gratuitas em Alcoitão. Sim, eram poucas, mas sempre era uma vez por semana que não tinha de pagar tratamentos. Esta situação veio complicar um pouco mais a nossa já tão difícil situação».

Algumas das terapias essenciais

Desta forma, a mãe de Santiago conta com a ajuda de amigos e familiares. «Vamos vendendo alguns produtos de artesanato na página de Facebook que criámos, que se chama Juntos pelo Santiago e também organizamos alguns eventos solidários em que o valor reverte na totalidade para as terapias.»

Qualquer ajuda monetária para as terapias é essencial para esta família, até porque o que recebe da Bonificação por Deficiência «é pouco mais de 60 euros.»

«Diziam que o Santiago ia ficar um vegetal»

O início de vida de Santiago não foi fácil. Patrícia ouviu várias vezes que o filho «ia ficar um vegetal», mas ele veio contrariar todas as expectativas.

«Pintaram um quadro negro para o futuro do meu filho e ele está cá para provar que vale sempre a pena lutar e arranjar soluções», garante.

Quase a completar seis anos de vida – no próximo dia 9 de junho -, Santiago é o menino dos olhos dos pais e da irmã, Bruna, de 16 anos. «O nosso sonho está prestes a realizar-se. Ele está quase a andar sozinho», diz orgulhosa Patrícia, que garante que as terapias a que o menino é sujeito o têm «ajudado muito.»

Graças às terapias, Santiago já quase anda sozinho
«A irmã de 16 anos é como uma segunda mãe para ele»

E por falar em irmã… «A Bruna é uma segunda mãe para o Santiago», assume. «Ela até quer seguir a área de saúde para ajudar o irmão e outras pessoas», revela Patrícia.

Numa publicação na página Juntos pelo Santiago, Bruna escreveu uma mensagem que não deixa ninguém indiferente. «(…) Tornei-me, sem dúvida, uma pessoa muito mais madura e comecei, quase instintivamente, a ajudar muito mais nas coisas do meu irmão, pois ele ensinou-me imenso com a sua bravura e doçura. Foi através dele que eu conheci todo um novo mundo de terapias e que aprendi a comunicar sem usar palavras. Isto tudo fez-me conhecer o meu lado mais maternal e a amar tanto uma pessoa de uma maneira que eu julgava impossível», lê-se.

«Tenho de confessar que pensar no meu futuro é algo que me assusta bastante, não tenho uma ideia forte sobre a área que quero seguir, apenas tenho a certeza de que, seja o que for, será algo que me irá permitir melhorar a vida do meu irmão e de pessoas como ele. Para falar de quem sou, é inevitável referir o meu irmão, pois ele, fez-me crescer e tornar-me na pessoa que sou hoje», continua.

«O Santiago anda numa escola normal» 

Patrícia revela que o filho anda «numa escola normal» e confessa que teve «muita sorte com as educadoras, colegas e pais de colegas.» «A relação com os outros meninos é ótima. São todos amorosos com o Santiago. A nível sociológico é fantástico. Ele, neste momento, age muito por imitação e tenta fazer o que os outros meninos fazem. É uma forma de puxar por ele. Isto é integração», garante orgulhosa.

O Santiago não fala através de palavras e por isso recorre a um dossier com imagens, que segundo Patrícia foi a melhor coisa que podia ter surgido. «Esse era um dos meus grandes medos, a dificuldade da comunicação. Eu não vou durar para sempre e será, certamente, a Bruna a ajudá-lo. E o facto de ele poder comunicar sem ajuda de terceiros é um alívio grande para mim e não sobrecarregará tanto a minha filha no futuro», garante.

Para além de todas as ajudas para pagar as terapias, Patrícia agradece todos os dias o companheirismo da mãe. «Ele de manhã vai à escola e à tarde fica com a minha mãe. Se não fosse a ajuda dela, não sei como seria a minha vida. Não sei como conseguiria fazer», adianta.

«O segredo está em não desistir… Nunca!»

Ainda assim, e apesar do medo pelo futuro, Patrícia não desiste! Já teve a prova de que o lutar traz benefícios para o seu menino. E é assim que quer continuar! Por isso mesmo, apela por ajuda para que possa pagar as terapias de Santiago que ultrapassam os mil euros todos os meses.

Através da página Juntos pelo Santiago vende alguns artigos cujas receitas vão diretamente para pagar as terapias do menino.

«O segredo está em não desistir… Nunca», diz-nos. E da mesma opinião é Bruna, irmã deste menino, que apenas com 16 anos, deixa conselhos sábios a quem a lê.

«Tenham sempre na vossa vida pessoas que vos façam ser melhores, que vos façam sentir amadas e a quem possam dar todo o vosso amor . Escolham pessoas que vos ajudem a ultrapassar os mais difíceis obstáculos que encontramos ao longo da vida, mas ainda mais importante do que isso ,pessoas que vos ajudem a chegar onde ambicionam chegar,enfim escolham pessoas que façam tudo por vocês, para que na vida possam ser sempre finalistas», finaliza Bruna.

 

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