Saúde

Dia Mundial das Doenças Raras: “Somos cada vez mais famílias ‘raras'”

Redação
publicado há 2 meses
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Maria foi uma bebé muito desejada pelos pais, mas a vida encarregou-se de pregar uma “partida” ao casal. Com 20 meses foi-lhe diagnosticada Síndrome Phelan McDermid. Há apenas 1200 pessoas com este problema no mundo e existem14 casos em Portugal.

Foi desta forma que o site Crescer deu a conhecer a história de Maria Ervilhinha há cerca de dois anos.

E por se assinalar a 28 de fevereiro o Dia Mundial das Doenças Raras, voltámos a conversar com Marta Leite, mãe desta menina, que nos confessa que antes da filha nascer, esta data já era importante na vida dela. “A data prevista para o parto era exatamente esse dia. Como considero que não há coincidências, e após o diagnóstico da Maria, encarei esse primeiro pormenor como um sinal subentendido, à época”, começa por nos contar.

Mas a verdade é que passou a ter outra importância. “É um dia em que cremos que parte do Mundo pára para reconhecer mais uma ou outra história de alguém com uma doença rara. Com a sensibilização e consciencialização deste dia, a nível mundial, pelos media e por todos os que de certa forma têm alguém ligado a um diagnóstico raro, a mensagem vai passando. Com limitações, a ritmo lento, mas evoluindo de ano para ano a despertar conhecimento e experiências de vida”, conta.

“Cada ciclo custa 8,500 euros”

Maria nasceu com uma condição especial. “Tem uma doença rara – Síndrome Phelan McDermid. O Cromossoma 22 foi em grande parte apagado durante a gravidez. Isto traduz-se em limitações psicomotoras, hipotonia muscular, atraso cognitivo, alterações neurológicas, imunidade frágil, ausência verbal, especificidades comportamentais e fisiológicas”. Existem à data, segundo Marta nos conta, “cerca de 2200 casos no Mundo e 16 em Portugal”.

São muitas as terapias que esta menina faz, como por exemplo os “ciclos intensivos terapêuticos, de nove semanas, com carga horária de 8h/dia, semestralmente. Desde que iniciou estes ciclos, a Maria tem procurado driblar a doença.  Cada ciclo custa 8,500 euros (+ internamento / alojamento). É de extrema importância a Maria fazer um ciclo semestralmente, para que não regrida”, revela a mãe.

A verdade é que “em contexto de pandemia, a Maria leva um ano sem terapia intensiva e uma regressão efetiva, a nível cognitivo e em todo o seu desenvolvimento psicomotor”. “Há momentos que reparámos que perdemos já muito do que alcançámos nestes cinco anos de terapia intensiva. Por ter parado estes meses todos”, garante.

O dia-a-dia desta família “tem sempre como prioridade o bem estar e equilíbrio da Maria, embora exista outro filho mais pequenino”. Porém, pela total dependência e incapacidade de autonomia de Maria, estes pais procuram “estar presentes em todas as necessidades da Maria”.

“Maria é não verbal e limita-se na comunicação alternativa”

“Quando falo em necessidades, não são apenas as de sobrevivência (comer, beber, ir ao WC, dormir, regular questões fisiológicas), mas também comportamentais e psicológicas: interagir com ela nos seus gostos, ajudá-la nas dificuldades que surgem em rotina, incentivar à descoberta e aprendizagem (que é muito difícil, quando temos crianças que não sendo autista, tem comportamentos do espectro), incutir-lhe destreza em situações de desconforto, dor ou angústia. Muita coisa”, desabafa esta mãe.
Basta relembrar que “Maria é não verbal e limita-se na comunicação alternativa”. “Como pais, vamos comunicando com ela sobretudo através do afecto, do amor, do ‘sexto sentido/ intuição de mãe/ intuição de pai’, mas há muitos dias muito difíceis. E temos consciência, nesses momentos do caminho que fazemos e que iremos sempre fazer, com dificuldades. Agora procuramos relembrar-nos que temos outro filhote que necessita igualmente de nós. E por tudo isto, esquecemo-nos, sim, que nós também existimos, enquanto casal, enquanto equipa e, sobretudo, enquanto indivíduos”, ressalva.

Isto pode acontecer a qualquer um de nós”

Nos tempos que atravessamos, para Marta, as pessoas estão mais envolvidas “na consciencialização, no envolvimento de causas, na perceção da luta que um diagnóstico deste tipo de doença acarreta na vida de uma família”.
E garante: “Somos cada vez mais famílias ‘raras’ e isso também espelha uma realidade à sociedade que ‘isto pode acontecer a qualquer um de nós'”. 
“Seria de louvar que a preocupação com as doenças raras existisse sim, mas da parte responsável que assina convenções para defesa dos direitos de minorias, como é o caso das crianças e das deficiências – tendo sempre em consideração que grande parte das crianças, e não só, diagnosticadas com doenças raras apresentam atestados multiusos com incapacidade superior a 60 por cento, e por isso, em grande parte falamos de crianças ou jovens portadores de deficiência”, diz.

“Falta-nos uma sociedade mais sensível, dinâmica, inclusiva, equilitária e justa”

Marta Leite garante que “continua a existir a discriminação, a rotulagem, a negligência e, muitas vezes, a confusão entre igualdade e equidade”. Esta mãe acredita que se continua “a rotular, negligenciar e até, negar a existência de pessoas com especificidades”.
“Continua-se a considerar que a ‘norma’ é o que o Estado e a sociedade se habituaram e determinam. Tudo que foge à norma, é habitualmente descartado, quando deveria ser exatamente o contrário”, desabafa.
E assegura: “Falta-nos uma sociedade mais sensível, dinâmica, inclusiva, equilitária e justa.”
Por isso mesmo no dia 28 de fevereiro, procuram “chegar sempre mais além, com a experiência do diagnóstico da Maria Ervilhinha”. “A mais uma familia. A mais uma casa. Partilhamos histórias, em especial da população diagnosticada com a Síndrome Phelan McDermid”, explica.

“Gostava muito que, os nossos governantes reconhecessem ‘in loco’ o dia-a-dia das famílias raras”

“Gostava muito de um dia poder falar para toda uma sociedade que não se diz discriminatória. Gostava muito que, os nossos governantes reconhecessem ‘in loco’ o dia-a-dia das famílias raras, das suas dificuldades acrescidas ao diagnóstico, e da negligência que se faz sentir ao nosso redor: nos serviços, nos estabelecimentos de ensino, nos centros de saúde e hospitais, nos empregos, em todos os contextos. Há muito para dizer, para expor… mas tanto os portugueses como os nossos governantes sabem que há muito mais por fazer. E nesse sentido, começaria pela inclusão social”, realça.
Marta quis finalizar também com algumas palavras especiais a quem a tem ajudado a ela e à família. “Agradecer a todos os que têm se cruzado no nosso caminho, n‘O Reino da Maria Ervilhinha, que têm solidariamente contribuído para que a Maria tente ser uma criança como todas as crianças comuns. A todas as famílias que se unem em prol da nossa para esta luta ser menos dificil. A todas as famílias, que passam por momentos difíceis como a nossa, mas que teimam em lutar por amor. A todos os que nos dão voz e acreditam num Mundo melhor”, termina.
Texto: Andreia Costinha de Miranda; Fotos: Facebook Reino da Maria Ervilhinha

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