Andreia Lages começou a namorar com Luís tinham os dois 15 anos. O palco desta história de amor foi Viseu, a cidade natal de ambos.
O casal é pai de duas meninas: Maria Miguel (que nasceu no Porto) e Mara (que nasceu em Viseu). «Já não sabemos viver uns sem os outros e gostávamos de ser ainda mais», diz a matriarca desta família.
Apesar deste agregado familiar ser de quatro pessoas, a figura central da história que hoje contamos é a pequena Maria Miguel, hoje com cinco anos. «A gravidez correu bem, com pequeníssimos sustos e alguns ajustes no estilo de vida mas sem motivo para grande preocupação. Nas últimas semanas o crescimento da Maria Miguel desacelerou um bocado e como sinceramente eu parecia já saber que algo iria fugir do padrão de normalidade comecei a sentir-me muito ansiosa e só queria poder tê-la nos braços…», revela Andreia.
Quando a menina nasceu, nada chamou a atenção que a criança pudesse ser “diferente”. «Ela nasceu muito pequenina e magrinha (nasceu às 39 semanas e 4 dias com 2675 gramas e 47 centímetros) mas isso por si só não é sinal de alarme. Eu nasci igual! A minha mãe fartava-se de mo dizer. Teve um bom Apgar, chorava quando lhe apetecia, pegou logo bastante bem na mama e o exame neurológico parecia normal, não fosse a sua hipotonia já na altura presente (no início pouco evidente)», continua a contar.
Quando as diferenças começaram a notar-se
Aos seis/sete meses Maria Miguel «começou a não atingir as etapas de desenvolvimento esperadas e a sua hipotonia e falta de mobilidade começaram a acentuar-se.» Aqui, a “análise” da educadora foi essencial para também se perceber que algo de diferente se passava com a menina.
«Ela frequentou a creche desde os cinco meses e a educadora que a acompanhou concordava connosco e mostrou-se desde cedo preocupada; a Maria Miguel não gatinhava nem demonstrava qualquer desejo de sair do lugar onde era colocada. Sentou-se sem apoio já relativamente tarde e nunca se tentou levantar. Retrospetivamente, sei que aquilo que era considerado maravilhoso por muitos já se enquadrava no seu quadro sindrómico – ela dormia horas seguidas sem se mexer e odiava adormecer no colo. Foi difícil (muito difícil mesmo) alimentá-la nos primeiros meses de vida, inicialmente porque não tinha sequer força para mamar e depois porque, embora tivesse vontade de experimentar sabores novos, as suas alterações sensoriais e também a hipotonia orofacial não a deixavam mastigar e deglutir corretamente. Toda uma aventura, portanto», realça esta mãe.
A chegada do diagnóstico: «Foi, certamente, o pior e o mais longo dia das nossas vidas»
Os três primeiros anos de vida de Maria Miguel não foram, de todo, os mais fáceis. Só quando a menina atingiu essa idade é que chegou o diagnóstico.
Na altura, Andreia estava grávida da segunda filha e esse dia vai ficar para sempre marcado na memória destes pais. «Foi, certamente, o pior e o mais longo das nossas vidas», começa por dizer.
«Eu estava grávida da Mara quando recebi uma chamada da geneticista que nos acompanha a dizer que tinha chegado o resultado do WES (Whole Exome Sequencing – o exoma) e que queria marcar uma consulta connosco para nos explicar o resultado; fomos nesse mesmo dia ter com ela e quando nos entregou para as mãos o único artigo científico publicado que falava desta mutação e de seis casos mundiais conhecidos eu só quis saber se se tratava duma situação de carácter degenerativo mas, claro, com uma amostra tão pequena essa pergunta não poderia ser esclarecida», conta.
E continua… «Saímos daquela consulta para outra de obstetrícia; a mutação ocorreu no cromossoma X o que significava que eu poderia ser portadora e que poderia ter sido eu a transmitir esta alteração à minha filha – a pior sensação do mundo. Para além disso, visto estar grávida de outra menina, a mutação poderia ser transmitida também a ela, situação que não se confirmou pois afinal eu não sou portadora e a mutação ocorreu de novo (ao acaso, sem ser herdada)», explica.
Nesse dia, Andreia e Luís souberam que «a autonomia da Maria Miguel estaria sempre comprometida» e que iriam «necessitar de muito apoio da família para assegurar todos os cuidados de que ela e a irmã precisariam.»
Nesse dia a responsabilidade que tinham em mãos pareceu-lhes «muito maior» do que jamais poderiam suportar e tomaram uma decisão. «Decidimos regressar a Viseu, onde estivemos durante pouco mais de um ano», revela.
Afinal, qual o gene que Maria Miguel tem?
Chama-se HNRNPH2 e, certamente, a maioria das pessoas nunca ouviu falar deste gene. E é este o problema que Maria Miguel tem. «Este gene ligado ao cromossoma X codifica/dá informação para a produção de uma proteína – ribonucleoproteína nuclear heterogénea H2- que, por sua vez, ajuda na transmissão de informação para o interior das nossas células e a investigação até agora realizada sugere que ela é muito importante durante o período de desenvolvimento do cérebro, mesmo antes do nascimento. Os indivíduos com alterações no gene podem ter características relacionadas com o neurodesenvolvimento que incluem atraso de desenvolvimento global, ataxia (falta de coordenação), epilepsia, hipo ou hipertonia, alterações da marcha, laxidez articular, escoliose, pé plano e perturbações do espectro de autismo», explica Andreia.
Não se sabe muito mais sobre este gene e «não há qualquer tratamento específico, sendo que as intervenções são de suporte, dirigidas ao alívio dos sintomas e da melhoria das suas aptidões e qualidade de vida (fisioterapia, terapia da fala, terapia ocupacional e integração sensorial, entre outras).»
«Depende dos adultos para tudo»
Andreia Lages revela que a pequena Maria Miguel «depende de um adulto para tudo.» «Dada a sua importante restrição na mobilidade e coordenação motora não consegue realizar as atividades básicas diárias sozinha e isso gera-lhe alguma frustração», revela.
A menina precisa dos pais para tudo. «Para comer, para se vestir, para ir à casa de banho, para se deslocar… Até agora não conseguimos que utilize um andarilho (tem recusado) e a sua forma preferida de exploração do mundo é “de rabo no chão”, empurrando-se com os braços.»
E se ainda não bastasse, entra a parte pior: a da alimentação! «É, quase sempre, um momento de tensão (para ela e para quem cuida dela) e demora bastante tempo. Como tem importantes alterações da integração sensorial e regular as suas emoções é um grande desafio, os estímulos visuais, sonoros e táteis podem e devem existir mas têm que ser controlados e não demasiado imprevisíveis.»
«Neste momento dizemos que temos duas bebés em casa, sendo que a mais nova já é bem mais desenrascada e autónoma do que a Maria Miguel», refere, com alguma angústia.
Apesar de todas as dificuldades, Andreia diz que o dia-a-dia desta família «é bastante semelhante ao da maioria das famílias» que conhecem. «Nós trabalhamos, elas vão para a escola e no final do dia reunimo-nos de novo», diz com um sorriso.
«Ajustámos horários de acordo com as necessidades das meninas e fazemos todos os possíveis por partilhar muitos momentos em família. Nos primeiros tempos a gestão foi mais complicada, mas tudo melhorou quando optámos por fazer parte da intervenção terapêutica da Maria Miguel na escola; ainda assim, há que dizer, muito do nosso tempo livre é ocupado em terapias, que fazemos questão de ir acompanhando», realça.
The Yellow Brick Road Project, a fundação que procura a causa e a cura desta síndrome
Andreia Lage deu-nos a conhecer a fundação The Yellow Brick Road Project que «foi criada por pais de meninas com esta mutação e surgiu com o intuito de encontrar a causa e uma cura para esta síndrome.»
Até ao momento tem conseguido reunir investigadores e clínicos motivados e muito interessados no estudo deste gene e nas suas implicações mas «a investigação em genética ainda é escassa e precisa de apoio financeiro que não existe, sobretudo em situações com tão poucos casos conhecidos como a nossa.»
E quais são as principais missões desta fundação? «A The Yellow Brick Road Project preocupa-se em informar, em espalhar a mensagem e dar a conhecer este gene e as suas mutações ao mundo e a financiar encontros científicos e investigação», explica.
E o trabalho e a dedicação dos pais que criaram este projeto, permitiram que Maria Miguel e a família fossem aos Estados Unidos saber mais sobre esta síndrome. «Conhecemos alguns membros desta nossa nova família e ouvir alguns investigadores e médicos que se dedicam ao estudo do gene HNRNPH2. Foi uma experiência única, enriquecedora e avassaladora. De repente, depois de meses à deriva, estivemos perante pais como nós que entendiam o que sentíamos e dizíamos, de uma forma que até ao momento parecia impossível. Vimos crianças (e adultos) com os mesmos movimentos, os mesmos medos, os mesmos receios e o mesmo sorriso da Maria Miguel. Foi maravilhoso!», desvenda.
«Não se consegue perceber o quão forte uma criança pode ser até a vermos em batalha»
«A Maria Miguel é uma menina linda, de olhos escuros e rasgados e de um sorriso fácil e encantador. Conseguiu sempre conquistar todos aqueles que conhece com a sua ternura e boa disposição e com os beijinhos e abraços deliciosos que dá. Gosta muito de miminhos. É teimosa que chegue e não é nada fácil levá-la a fazer algo que realmente não queira.» É desta forma que Andreia descreve a filha mais velha.
Mas os elogios não se ficam por aqui. «Percebe e entende a realidade muito melhor do que algumas pessoas pensam; absorve as nossas emoções de forma impressionante e quando quer até consegue fazer “chantagem emocional”», diz esta mãe com uma gargalhada.
«Adora música e cantar e as suas primeiras palavras surgiram através da repetição de canções que ouve vezes sem conta; adora dançar também. Gosta de ver a Patrulha Pata e o Principezinho – sabe episódios quase de cor- e gosta de “ler” e de ouvir contar histórias. É uma lutadora e um docinho, que enfrenta todas estas adversidades com uma força incrível; de facto, não se consegue perceber o quão forte uma criança pode ser até a vermos em batalha», realça.
«Dói e não posso deixar de dizer que é difícil libertar-me da sensação de injustiça…»
«Ter uma filha com uma doença genética rara fez de nós pessoas muito melhores e agradecidas». Esta é uma frase dita por Andreia Lages. Será que estes pais se consideram um exemplo? «Não, de todo», diz perentória.
E salienta: «Exemplo é a minha filha, tal como todas as crianças guerreiras que lutam diariamente e que se esforçam por superar barreiras que para os seus pares são saltos no desenvolvimento dos quais nem se apercebem. Quando a Mara começou a crescer fomos constatando isso cada vez melhor; é impressionante a facilidade com que ela adquiriu competências que, para a Maria Miguel, são montanhas (às vezes intransponíveis) e é bonita a forma como ela acaba por aceitar isso e ainda assim não desistir. Mas no fundo dói e não posso deixar de dizer que é difícil libertar-me da sensação de injustiça…»
Então, estes pais consideram-se melhores pessoas e mais agradecidas por estas razões: «Libertámo-nos de sentimentos, aspirações e preocupações irrelevantes; somos mais agradecidos porque percebemos que apesar de tudo temos aquilo que nos faz realmente falta e conseguimos ser verdadeiramente felizes».
«É mesmo importante rodearmo-nos das pessoas certas»
Lidar com uma doença rara não é, de todo, fácil. Os pais, os irmãos, os tios, os avós, os primos, os amigos… todos os que rodeiam famílias que lidam com estes problemas se envolvem demasiado. «Para mim é mesmo importante rodearmo-nos das pessoas certas, aquelas que entendem que ter uma filhota com uma doença rara é emocionalmente extenuante e que as preocupações e os cuidados não são os mesmos que qualquer criança necessita (há quem pense assim…); aquelas pessoas que nos ouvem, que nos apoiam incondicionalmente e que nos ajudam a (re) organizar. Temos também que aprender a gerir o medo… medo do incerto, medo de tudo o que podemos estar a deixar passar ao lado porque ainda não sabemos, medo de tudo piorar e não termos como ajudar, medo do futuro quando nós já não estivermos cá para a proteger. Aprender a planear a curto prazo e viver o Hoje, porque se pensarmos bem o dia de amanhã é imprevisível para todos», diz.
E que conselhos dá às famílias que estejam a passar pelas mesmas dificuldades? «Em primeiro lugar acho que temos que respeitar o nosso período de luto; devemos fazê-lo, devemos vivenciá-lo e permitir-nos “gritar e dar murros na parede” tantas vezes quanto necessário. Quando essa fase passar (ou atenuar, talvez) precisamos de pedir ajuda e de perceber que para os ajudar não nos podemos anular, não nos podemos esquecer de nós e do nosso bem-estar», realça.
E se pudesse descrever os últimos cinco anos da vida desta família em apenas uma palavra, que palavra usava? «Amor, sem dúvida… mas com muito medo à mistura», finaliza Andreia.
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