A conversa para a elaboração deste artigo foi tida com Carla Martins, a mãe da pequena Matilde. Entre lágrimas de surpresa, de emoção e de esperança, esta mulher de 37 anos contou-nos o turbilhão de emoções pelo qual esta família tem passado nas últimas semanas.
A bebé tem apenas dois meses e já enfrenta a maior batalha da sua vida. Com apenas um mês e uma semana foi-lhe diagnosticada Atrofia Muscular Espinhal – AME Tipo I, a forma mais grave desta doença rara.
«Quando a pegava ao colo notava que ela era mais molinha»
O mundo de Carla e do marido ficou virado do avesso. Depois de uma gravidez não planeada – estava a tomar a pílula -, mas perfeitamente normal, nada fazia prever que aquando do nascimento da bebé, o inesperado acontecesse.
«Quando a Matilde nasceu, notei que havia coisas que ela era um bocadinho diferente do irmão Rodrigo, que tem agora 18 meses. Ela era mais molinha. Não gesticulava tanto os bracinhos, mesmo quando a pegava ao colo notava que ela era mais molinha. No dia em que tivemos alta eles fizeram os exames básicos dos reflexos e ela quase não teve reação», explica.
Ao questionar o médico, o especialista garantiu que «existem bebés mais molinhos que outros, que não são todos iguais.» «Não fiquei descansada, mas também não fiquei alarmada a achar que a Matilde tinha algo de especial», garante.
Quando foram para casa, todas as reações da bebé eram normais, à exceção de continuar bastante molinha e de se engasgar bastante a mamar. «Ficava muito aflita e eu não percebia porquê. Mas fui conseguindo gerir tudo isto. Nas primeiras consultas, falava com a enfermeira e médica sobre o que achava e a resposta era sempre que os bebés são diferentes. E a questão é que a Matilde estava a aumentar bem o peso, o que não fazia prever que tivesse algo de diferente. Na verdade, ela é uma bebé normal. Ela a nível morfológico, cognitivo e de desenvolvimento… ela não tem nenhuma deficiência. Ela é ‘só’ uma bebé mais molinha, que é uma das características da doença», continua.
«Insisti para que a vissem novamente, porque sabia que algo não estava correto»
À medida que os dias iam passado, os sintomas continuavam. Na consulta de um mês, percebeu-se que Matilde não fazia determinadas coisas que era suposto um bebé de um mês fazer. Apesar de nesse dia não haver alarme por parte da especialista que a viu, uma semana depois, foi diferente. «Numa semana, a Matilde só tinha aumentado 30 gramas. Insisti para que a vissem novamente, porque sabia que algo não estava correto.»
Do centro de saúde encaminharam esta família para o Hospital de São Francisco Xavier, em Lisboa, para se perceber o que se passava com Matilde. «Fizeram análises ao sangue, fizeram à urina, ecografia à cabeça para ver se havia alguma malformação, ecografia à barriga, RX… e estava tudo bem».
Ainda assim, e como a menina não tinha aumentado o peso como era previsto, os especialistas decidiram mantê-la internada «para garantir que aumentava o peso. Esteve internada duas semanas. Na primeira semana e meia esteve com uma sonda, mas depois uma enfermeira quis ver como ela se comportava com o biberão – porque não pode mamar na mama, porque se engasga por não conseguir controlar o leite. De noite, para não a acordar dávamos-lhe a partir da sonda e ela chegou a um momento em que deixou de a usar», revela.
Matilde tem sempre uma respiração mais em esforço, porque «os músculos da caixa torácica não têm força como os de um bebé normal então está sempre em esforço, por isso é que as crianças com a doença do tipo dela, morrem com insuficiência respiratória antes dos dois anos.»
«O médico disse o nome da doença e que o prognóstico era muito mau»
Ela foi vista por cerca de 10 médicos e foi o Dr. José Carlos Ferreira, da Neuro Pediatria desse hospital que levantou um pouco a “ponta do véu”, sendo o mais sincero possível. «Ele disse que nunca falava de diagnósticos antes de ter os resultados, mas que neste caso ele tinha quase a certeza que a doença da Matilde era uma doença rara. Disse o nome da doença e que o prognóstico era muito mau», revela entre lágrimas.
«Não sei explicar o que senti», diz, a chorar. Apesar de tudo o que tem sentido nestas últimas semanas, Carla garante que tem tido um apoio «extraordinário» por parte dos profissionais de saúde. «Desde as auxiliares aos médicos, fomos acompanhados de uma forma cinco estrelas. A psicóloga, que é a Dra. Sílvia, todos os dias estava connosco. Mesmo as doutoras estavam connosco, ouviam o que sentíamos. As enfermeiras às vezes nem me queriam acordar de noite para eu descansar e cuidavam da menina. As auxiliares iguais! Foram todos impecáveis», diz.
Matilde «não tem força nos braços nem nas pernas.» «A fisioterapeuta deu-nos alguns exercícios para fazermos, mas sem insistir, porque também estamos a prejudicá-la se esforçarmos. Geralmente depois do banho fazemos isso. Ela também vai precisar de ventilação de suporte, suporte respiratório para ajudar a expandir os pulmões, porque ela ainda não começou a fazer o tratamento. A medicação demora cerca de um mês a chegar. É uma medicação para atrasar a doença», explica.
Medicamento que poderá ser a cura
Quando disseram o diagnóstico de Matilde, Carla e o marido começaram «à procura de algo que não fosse só atrasar a progressão da doença.» Quiseram mais! Muito mais! «Mesmo que atrasasse a progressão, pode dar mais um ano ou dois de vida e com todas as limitações e máquinas que vai ter de usar durante esse tempo», continua.
Foi tirado sangue à menina para fazer um estudo genético e para confirmar que ela tem a doença e para pedir a medicação. «O número de cópias é o que dita a gravidade da doença. O dela é o mais grave que é detetado até aos seis meses».
No que diz respeito à medicação que está disponível em Portugal este casal não vai pagar nada. Mas não querem só atrasar a progressão da doença! Querem salvar a vida de Matilde.
Na página que criaram, Matilde, uma bebé especial, garantem que «existe um medicamento novo Zolgensma “gene therapy” aprovado agora nos Estados Unidos da América pela FDA (o equivalente americano do Infarmed português) e que já foi enviado para a EMA para aprovação na Europa, que poderá ser a cura para esta doença. Mas é “só” o medicamento mais caro do mundo e ainda vai demorar a chegar a Portugal (se chegar).»
E qual a função deste medicamento? «O Zolgensma “gene therapy” é como se fosse substituir o gene que eles têm e obrigá-lo a produzir como se fosse o principal gene. Os 12 ensaios clínicos que foram feitos, correram lindamente. Nada os impossibilita de crescer. Há um menino que está considerado curado, embora não clinicamente. A medicação tem apenas dois anos.»
A esperança é sempre a última a morrer
«Entrei em contacto com uma família dos EUA em que a doença foi detetada ainda no útero a um menino. Ele levou só uma injeção. Hoje tem quatro anos e é uma criança perfeitamente normal», diz, esperançosa Carla.
«Eu não quero dar apenas mais um ano de vida à minha filha, não é?», diz emocionada. «O medicamento custa cerca de 2 milhões de euros», explica entre lágrimas.
Por isso mesmo foi criada a página Matilde, uma bebé especial para angariar fundos para que se consiga o dinheiro para este medicamento. «Eu disse à Dra. que ia fazer de tudo para salvar a vida da minha filha e se não conseguir, pelo menos abrimos a porta a outros bebés com o mesmo problema», continua.
2 milhões de euros! São precisos cerca de 2 milhões de euros. E esta família não desiste!
O remédio mais caro do mundo
A eficácia deste medicamento já foi noticiada em vários órgãos de comunicação social, entre os quais, o Observador, onde se lê que «o Zolgensma pode criar uma vida inteira de possibilidades para as crianças e famílias afetadas por esta condição devastadora» e que «segundo dados da fundação norte-americana de atrofia muscular espinhal, a doença afeta cerca de 10 mil a 25 mil pessoas nos Estados Unidos.»
Também o site brasileiro Veja relata o caso de Laura Ferreira Carvalho, uma bebé de cinco meses que foi incluída num estudo clínico americano do medicamento Zolgensma, usado para tratar a Atrofia Muscular Espinhal (AME). E as progressões na menina são muitas!
E é por exemplos como este que Carla e o marido mantêm a esperança e não desistem! Querem salvar a filha Matilde e por isso mesmo, precisam da ajuda de todos!
Também a revista SÁBADO partilhou um artigo sobre os avanços incríveis da genética e abordou a questão da Atrofia Muscular Espinhal (AME) que pode ler aqui.
Como pode ajudar?
Foi criada uma conta solidária cujo objetivo «é tentar o tratamento que existe nos EUA já aprovado pelo FDA e que pode salvar a vida da Matilde, assim como para futuras despesas, para terapias e tratamentos.» «E no futuro o que não precisarmos será para ajudar outras crianças com esta doença», realçam os pais da bebé.
A conta está em nome de Matilde Sande e o número é: PT50 0035 0685 00008068 130 56 – Caixa Geral de Depósitos
Ajude a salvar a vida da Matilde! Ela é mesmo… uma bebé especial!
Fotos: Gentilmente cedidas por Carla Martins
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