João foi um menino muito desejado pelos pais, Joana e Duarte e pela irmã, Francisca, que sempre pediu um mano. Mas a vida desta família mudou drasticamente com os problemas de saúde do menino, que tem apenas dois anos.
João foi um menino muito desejado pelos pais, Joana e Duarte e pela irmã, Francisca, que sempre pediu um mano.
A chegada do pequeno príncipe a esta família foi planeada e a gravidez da mãe, correu dentro da normalidade, apesar de um “percalço” ter levado a que João nascesse às 37 semanas, no dia 11 de outubro de 2017. «A gravidez correu bem, tudo bem, tudo ótimo, à exceção da tensão que mesmo com a medicação estava muito alta», conta Joana.
«O João nasceu com 37 semanas e eu já tinha a tensão máxima a 20, portanto às 37 semanas quando fui ao Hospital de Cascais numa visita de rotina, mais CTG, já não saí por causa da tensão alta, porque podia ter pré-eclâmpsia. Fiquei internada, fiz maturação pulmonar – injeções para os pulmões do bebé desenvolverem – e o João passados quatro dias nasceu de cesariana. Na cesariana a minha tensão máxima chegou aos 24… estava muito alta e eu senti-me mal durante o parto, mas com o João tudo bem. Perdi muito sangue e levei transfusões. Continuava a correr o risco de pré-eclâmpsia», continua.
Passado o susto, Joana levou o filho para casa, para perto do marido e da filha, na altura com oito anos. «Eu achava que ia correr tudo bem, que ia ser tudo super descontraído, mas a vida às vezes prega-nos partidas», anuncia esta mãe.
«No dia em que o João fez quatro meses teve duas convulsões»
«Por volta dos três meses e meio, o João cada vez que acordava esticava muito os braços e as pernas. Na verdade eram espasmos. Falei com a pediatra, que já tinha sido pediatra da minha filha e o assunto foi desvalorizado, mas no dia em que o João fez quatro meses teve duas convulsões. E aí começou tudo muito a sério».
A família “curtia” um fim de semana em Évora, no Alentejo, quando o “pesadelo” começou. «Viemos do Hospital de Évora para o Hospital da Estefânia. Muitos exames, eletroencefalograma que confirmou epilepsia, muitas análises, pulsão lombar…. Enfim…»
Até então, o olhar e outras características, deram a entender que João tinha algo de “diferente”. Mas só os pais tinham essa perspetiva. «Havia algo de estranho com o olhar do João. Ele não olhava nos olhos. Já tínhamos a experiência da Francisca e sabíamos que havia algo de estranho. Ele era muito molinho, não segurava a cabeça, não fixava o olhar… Foi tudo desvalorizado pela pediatra… sempre!»
Mas apesar do descrédito por parte da especialista, eis que, a partir daí, o menino foi submetido a muitos exames e a muita medicação para controlar a epilepsia. «A medicação para a epilepsia não é fácil e não é de fácil conjugação. Na altura o João tomava três medicamentos diferentes e não foi fácil conjugá-los. Os médicos andavam sempre a trocar de medicação até perceberem qual a correta para fazer efeito. Isto, tinha o João quatro/cinco meses. Tinha espasmos e crises à mesma. Era difícil acertar com a medicação», realça Joana.
Nove meses à espera do resultado da análise de genética
No meio de toda esta nova realidade, João foi internado para fazer uma dieta cetogénica «que não correu bem.» «O objetivo é que a criança não possa ingerir nada com açúcar nem hidratos de carbono e tem de ser o fígado a produzir a energia para o corpo trabalhar; têm de se produzir enzimas, as chamadas cetoses para o corpo trabalhar. Mas a dieta não correu bem. A atividade epilética dele piorou» e a dieta foi interrompida.
Em abril de 2018 foi feita uma colheita de sangue para se proceder a uma análise genética, para descobrir se existia causa genética da epilepsia. «O resultado chegou em janeiro de 2019. Ele tem alteração do gene DEPDC5. Esta alteração genética é rara, não tem síndrome, não existe nenhum medicamento nem nenhum suplemento que possa combater esta falha, esta proteína, porque acaba por ser uma proteína e está relacionado com a epilepsia. Quem tem esse gene, geralmente tem epilepsia. ele é o único caso conhecido em Portugal».
«A espera do resultado não deveria ser tão grande. O João tem uma alteração genética que provoca epilepsia. Não se poderia ver durante a gravidez. Eu fiz amniocentese, mas esse exame não vai a esses pormenores de todos os genes», revela Joana.
«Chegou a estar em estado vegetativo durante algumas semanas»
João esteve internado um mês para fazer medicação para travar a epilepsia. Essa medicação chama-se ACTH e correu bem. «No fundo, esse medicamento estava a limpar. Vamos supor que era uma estrada cheia de buracos e o medicamento estava a limpar essa estrada», explica.
Mas as coisas começaram a não correr de feição e os pais, Joana e Duarte, não ganharam para o susto. «O ACTH causa alguma irritabilidade às crianças. São umas injeções que são dadas dia sim, dia não. O que é certo é que essa irritação mexeu muito com ele e causou algumas convulsões. Houve ali alguma falta de níveis de oxigénio e ele aí teve de ir para os cuidados intensivos e perdeu uma série de competências que já tinha. Deixou de chuchar na chucha, deixou de beber leite no biberão, de comer papas, frutas… Tudo isto como consequências das convulsões seguidas que ele teve. Os médicos tentavam dar medicação para parar, mas não foi fácil. Aquilo deitou-o muito abaixo e chegou a estar em estado vegetativo durante algumas semanas».
E como lida uma mãe e um pai com uma situação destas? «Desde o início que sou muito racional e tive de meter os pés na terra, tentar perceber o que se passava com o meu filho e tentar ajudá-lo da melhor forma possível. O Duarte demorou um bocadinho a aceitar e a perceber algumas coisas. Os dias, as semanas passavam e eu era como se estivesse dentro de uma cápsula. Também temos de criar algum tipo de defesa. É muito difícil porque não sabemos o dia de amanhã. Não sabíamos se tudo acabava. É muito complicado, mas o João deu-nos provas e foi melhorando. Se ele nos dava a entender que tinha força, nós tínhamos de estar bem. Temos mesmo de ter força», garante.
«Os médicos diziam que não havia nada a fazer»
Depois de receber os testes de genética, os médicos diziam a Joana e Duarte que «não havia nada a fazer.» «”A única coisa que vocês têm de se concentrar é combater a hipotonia. Portanto, muita terapia, muito estímulo, tentar fazer a vida o mais normal possível e apostarem nas terapias”, diziam-nos os médicos».
E é tudo isso que este casal tem feito desde então. «Temos visto sempre evolução. Muito devagarinho o João vai evoluindo. Desde julho/agosto, em que as terapias são diárias, tem vindo sempre a evoluir.» E este é o dia-a-dia de Joana.
Teve de deixar a advocacia de lado, a sua atividade profissional, para acompanhar o filhote em todas as terapias que tem de fazer. «Eu ia voltar a trabalhar quando o João fizesse os cinco meses. Tudo aconteceu no dia em que ele fez quatro e eu acabei por não voltar. Até porque depois da fase dos internamentos, o João começou a fazer terapias todos os dias e eu não tinha quem me substituísse, portanto sou eu que vou para Lisboa todos os dias, em sítios diferentes, fazer as terapias com ele. E quando estou em casa com ele, brinco, estimulo, enfim.. tenho uma série de equipamentos em casa para trabalhar», dá a conhecer.
«Não queria ser especial, porque eu não queria ter o meu filho assim»
Muitas são as pessoas que dizem que estes pais, com crianças que têm doenças raras, são especiais. Joana não gosta que abordem a questão dessa forma. «A mim ninguém me perguntou se eu queria e ninguém me perguntou se eu era capaz. Mas eu não queria ser especial, porque eu não queria ter o meu filho assim. Não me sinto mais especial por ter sido escolhida, mas… temos de arranjar forças. Mas custa muito porque eu era aquela pessoa que dizia que nunca ia trabalhar em casa, que detestava ficar em casa e pronto… aconteceu.»
Mas se pensa que a história de João fica “por aqui”, desengane-se. Por causa da visão diferente, o menino foi submetido a um exame de potenciais evocados da visão (espécie de ressonância magnética à zona occipital da visão, que é à parte de trás da cabeça), realizado no Hospital Santa Maria, em Lisboa.
«O que acontece é que o João tem um nervo, que chamam a “Onda P100” que está desligado. O João vê, mas não processa. O João vê tudo, mas não entende nada do que tem ao seu redor. Parece que existe forma de operar. Nós pedimos uma segunda opinião à Medicare. Já temos uma resposta dos Estados Unidos, de uma médica, especialista em epilepsia que diz que essa situação desse nervo é operável. Já falámos com na Estefânia, mas a médica neurologista do João diz que antes dos quatro anos não volta a fazer nenhum exame que o obrigue a fazer uma cirurgia, porque para isso teria de fazer uma ressonância para os médicos terem a certeza do sítio», refere.
«Ele acabou de fazer dois anos… agora estamos num impasse! Nós, pais, estamos a lutar contra o tempo. Parece que estamos a carregar no pause de um comando durante dois anos. Por mim era já.. É muito complicado», garante.
«Até maio de 2019, o João tomava 480 comprimidos por mês»
A falta de respostas e de informação sobre o gene DEPDC5 fez com que Joana se agarrasse a pesquisar e a procurar respostas para todas as perguntas que ela e o marido têm. «Encontrei uma página de uma mãe americana que tem uma filha com o mesmo gene. É um grupo pequenino, Com cerca de 18 pais e mães. Trocamos muitas experiências. Sabemos como os miúdos estão, mais tarde, já com cinco, seis, sete anos. E eu criei uma página de Facebook que é o DEPDC5 Epilepsia Portugal, onde escrevo a informação que recolho da Internet, tudo relacionado com o gene. O caso do João é o único em Portugal».
A vida desta família não é facilitada com toda esta situação. «Até maio de 2019, o João tomava 480 comprimidos por mês e desde maio o João já reduziu três medicamentos, dos cinco que tomava. O que implica que agora tome à volta de 50 comprimidos mensais. O estado de saúde melhorou bastante. Está mais desperto, mais ativo. Foram “embora” muitas drogas. Não teve nenhum crise nem convulsão com a retirada da medicação. As coisas vão devagarinho», revela.
E com toda esta realidade, não podemos deixar de falar dos gastos que têm com o menino. «O estado comparticipa muito pouco. Recebo 380 euros por mês de três subsídios. O que se gasta com o João por mês é à volta dos 800 euros e cá em casa só há uma pessoa a trabalhar… conseguimos com a ajuda dos nossos pais senão era impossível», garante.
E do que precisa esta família para que a qualidade de vida melhore? «Precisávamos que o Estado fosse mais rápido a disponibilizar equipamentos, como são exemplo a cadeira especial, os coletes, as botas, os sapatos… parece insignificante, mas… para estas crianças é muito importante. Temos de arranjar as coisas de outra maneira e criámos a página Vamos dar a mão ao João, onde já vendemos umas rifas e conseguimos comprar uma cadeira», realça.
«Os médicos desvalorizam os pais e não devia ser assim»
Joana não esconde que não sabe o que pensar do futuro. E a razão é simples. «Tenho um medo terrível do futuro. Muito medo mesmo.Ele agora só tem dois anos. Não o imagino com 30/40 anos e tenho muito medo dessa altura. Porque até aos 20 é uma coisa, mas o depois assusta-me muito. Por isso tenho de fazer tudo o que conseguir agora. E vou fazer tudo o que puder para ajudar o meu filho», garante.
E esta mãe deixa ainda um alerta para os médicos. «É muito importante não desconsiderar as mães porque a médica era minha conhecida de há tantos anos e eu falei tantas vezes da visão. Ele foi a um oftalmologista com dois meses porque nós dizíamos que ele não olhava, não fixava o olhar, e ela desconsiderou e realmente ele tem um problema. Não se pode desconsiderar e ouço muitos casos idênticos. Os médicos desvalorizam os pais e não devia ser assim, porque pode mesmo haver alguma coisa. Como se vê, há muitos casos», finaliza.
Fotos: Gentilmente cedidas por Joana Moinhos
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