Saúde

Dia da Consciencialização para a Osteogénese Imperfeita: A doença dos ossos de cristal

Andreia Costinha de Miranda
publicado há 3 semanas
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Hoje é um dia especial em que a “família” Osteogénese Imperfeita se veste de amarelo. Leia a nossa reportagem sobre a doença e saiba de que forma se assinala esta efeméride.

 

«Hoje, dia 6 de maio, é o dia da consciencialização para a Osteogénese Imperfeita. Esta síndrome, com um nome tão desconhecido que nem o meu corrector ortográfico conhece, faz parte do dia-a-dia do Gonçalinho». É assim que Tânia Vargas, mãe do pequeno Gonçalo, começa a abordagem a esta efeméride.

O dia de hoje, conhecido como Wishbone Day, pretende chamar a atenção para as dificuldades e obstáculos que as pessoas com OI enfrentam, mas também para as soluções que podem ser implementadas para permitir a estas pessoas terem uma vida plena e feliz.

A Ostegénese Imperfeita (OI) «resulta de mutações em genes importantes para a remodelação e constituição óssea, como os genes COL1A1 e COL1A2», tal como nos explica a Dra. Marta Amorim, especialista em Genética Médica. E por que razão é assim caracterizada? «É assim caracterizada por fracturas ósseas, causadas por traumas de baixo impacto, habitualmente nos ossos dos membros (mas podem acontecer em qualquer osso). Pode afectar também a dentição e a audição (não esquecer que no ouvido se encontram os ossos mais pequenos do corpo humano). Muitas vezes a esclerótida do olho é de tom azul ou cinzento», revela.

O caso de Gonçalinho

O site Crescer já deu a conhecer o exemplo de Gonçalinho. Durante o primeiro ano de Gonçalo, os pais percebiam que algo de estranho se passava com o filho. O menino nasceu um bebé muito “molinho” e pouco reativo, e teve uma série de problemas que fizeram com que ficasse internado na neonatologia. Desde então, os hospitais passaram a ser visita obrigatória.

O diagnóstico final chegou cinco dias antes do menino fazer um ano. A mutação diagnosticada ao Gonçalo é o terceiro caso a nível mundial de que há registo.

Esta mutação é num gene, ligado ao colagénio de tipo I, que está associada a duas síndromes: Osteogénese Imperfeita e Síndrome de Ehlers-Danlos. Ambos os síndromes não têm cura e causam vários tipos de problemas ao Gonçalo.

Gonçalinho a brincar com pai

«Provocam-lhe fraturas (fragilidade óssea), hipotonia (falta de tónus muscular) e hipermobilidade (as articulações, ligamentos e etc, deslocam muito mais facilmente e esticam para lá do que deveriam), entre muitos outros sintomas. Para se ter um pouco a noção sobre a fragilidade da situação, não é preciso cair ou bater em algo lado para fraturar. A última fratura do Gonçalinho aconteceu porque ele se desequilibrou da posição de sentado, sem bater em nenhum lado», conta a mãe do menino.

«Basicamente tudo o que tem colagénio, desde órgãos, a músculos, ossos, ligamentos, etc, não funciona normalmente. Por exemplo, colapso da cervical, descoloração das escleróticas, deformidades ósseas, problemas cardíacos, rutura de vasos sanguíneos, problemas de audição, problemas de visão, entre muitos outros, estão dentro dos sintomas possíveis. Alguns já se começam a mostrar no Gonçalinho. Os síndromes também causam dores crónicas, tanto ósseas como musculares, as quais, infelizmente, ele já tem, assim como fadiga constante», continua.

Viver sem diagnóstico

Daniel é o primeiro filho de Nuri Gonçalves e hoje tem quase quatro anos. «Foi um filho muitíssimo desejado e, sim, uma gravidez planeada. Não consegui engravidar de forma natural e por isso tivemos de nos submeter a uma ICSI. À segunda tentativa o tratamento deu frutos e engravidei do Daniel! Foi a melhor notícia das nossas vidas… sempre quis ser mãe! Não imaginava a minha vida concebida de outra forma», começa por nos contar esta mãe.

«Perto das 12 semanas decidimos fazer um teste pré-natal ‘Harmony’ para evitar a amniocentese que se impunha pelo facto de umas medidas do bebé saírem ligeiramente dos parâmetros normais. Felizmente esse teste confirmou não haver alterações nos cromossomas e a gravidez seguiu optimamente», continua.

Mas, na verdade, «o Daniel possui densidade óssea muito baixa e craniotabs desde nascença, o que permitiu à Dra. Anabela Bandeira, que o segue no CMIN, dar-nos o diagnóstico de OI, logo na primeira consulta.» Nesse momento, a vida de Nuri ficou abalada. «O meu chão ruiu. Lembro-me de sentir uma dor enorme dentro de mim que parecia não ter fim. O meu filho tinha uma doença rara e não havia nada que eu pudesse fazer para mudar isso», revela.

Apesar de todo este desespero, à data de hoje ainda não não há confirmação genética de qual a mutação genética de Daniel. «Os primeiros resultados efetuados aos genes ColA1 e ColA2, os mais frequentes em casos semelhantes de OI, deram negativos e por isso tivemos de partir para um estudo mais alargado, mas ainda estamos a aguardar esse resultado», explica a mãe.

A mesma síndrome, sintomas diferentes

As crianças podem ter esta síndrome, mas os sintomas serem diferentes em cada uma delas. Por que razão isto acontece e que sintomas as crianças podem apresentar? A Dra. Marta Amorim responde.

«Um gene é um código com instruções para fabricar uma proteína. No caso dos genes COL1A1 e COL1A2, são proteínas integrantes do colagénio, um elemento importante do tecido de suporte do osso, pele, articulações e dentes. Nem todas as alterações a este código- as mutações genéticas- têm o mesmo impacto na proteína e por isso o resultado funcional difere e resulta em diferentes quadros clínicos. A apresentação é muito variável e pode ir desde um quadro com morte fetal in utero, a graves deformidades ósseas com baixa estatura logo a partir dos primeiros anos de vida, a fracturas várias na infância ou a uma história de poucas fracturas ao longo da vida, com dentição, altura e audição normal».

E através de que exames se diagnostica esta síndrome e em que idade devem ser realizados?

«Não existe um plano de vigilância para a população em geral específico para a Osteogenesis Imperfecta.  A realização de exames vai depender da existência de sintomas e da probabilidade de estarmos na presença da síndrome. É importante realizar uma boa caracterização do quadro, incluindo a idade dos primeiros sintomas e história familiar de fraturas. Deve ser realizado um raio-X de esqueleto para excluir ou confirmar a presença de osteopenia (baixa densidade óssea), fracturas múltiplas em diferentes estados de cicatrização, vértebras “cod-fish” ou corpos vormianos (uma característica das vértebras e dos ossos do crânio, respectivamente, presentes nesta síndrome). O estudo genético, por sequenciação dos genes associados à Síndrome, realizado a partir de uma amostra de sangue, permite confirmar o diagnóstico».

Esta síndrome faz com que as crianças tenham bastantes fraturas. Mas, que consequências estas fraturas podem trazer no futuro?

«Dependendo do quadro clínico as crianças podem ter limitações na sua vida ativa, que podem ir desde a recomendação para não praticarem desportos violentos até dificuldades na marcha, deformações e baixa estatura. Os problemas de dentição podem ter um impacto funcional ou estético. A surdez é progressiva, acontece em até 50 por cento dos indivíduos com OI tipo 1 e surge habitualmente no início da vida adulta. Muitas vezes está associada hiperlaxidez que pode agravar a estabilidade óssea e levar a uma degeneração articular precoce, com dor e limitação dos movimentos. Também a pele poder ser mais laxa e ganhar cicatrizes e estrias com mais facilidade. Situações, como imobilizações para anestesias, têm maior risco de complicações nestes doentes».

Neste momento a ciência ainda não encontrou uma cura para esta síndrome.

As terapias e as alterações na vida familiar

Tânia é natural de Serpa, no Alentejo. Conheceu o marido em Coimbra, quando eram estudantes. Vivem há três anos em Braga e a vida que tinham projetado mudou drasticamente quando Gonçalo nasceu. Antes do menino nascer, esta mulher trabalhava em Marketing e Comunicação, mas teve de colocar a carreira de lado.

«Fiquei de baixa por assistência a filho com deficiência. Nós não temos família perto de nós, por isso não temos uma rede muito grande de apoio próximo geograficamente. A carga de terapias, consultas e afins é muito grande e exige uma grande disponibilidade da nossa parte», explica ao site Crescer.

Também Nuri vive em função do filho, Daniel, mas de uma forma diferente. «O dia-a-dia dele, em situações normais, é passado na escola, à exceção de quando faz fraturas, como infelizmente é agora o caso. Apenas temos o cuidado de o deixar em horário o mais reduzido possível para evitar as horas de recreio e maior agitação e concentração de meninos da escola» conta esta mãe.

Mas o núcleo familiar também está, claro, envolvido no bem-estar destas crianças. E o caso de Daniel não é exceção. «Têm de se ter bastantes cuidados. Tudo deve ser planeado com algum pormenor. As saídas, as festas, as idas ao parque… Mas também já fomos aprendendo que não adianta planear muito… As fraturas têm acontecido quando e onde menos se espera. Quer a família quer os amigos, adultos e crianças, foram aprendendo a lidar com as limitações dele. Desde sempre que falamos abertamente com todos sobre o que se passa. Achamos que o conhecimento é o melhor caminho.» 

E no que diz respeito às principais mudanças que existiram nesta família devido à síndrome OI… «Ambos somos trabalhadores independentes, o que nos traz vantagens e desvantagens nesta situação. Por um lado temos mais flexibilidade em poder fazer o nosso próprio horário, acompanhar o Daniel a consultas e tratamentos. Mas por outro lado os apoios sociais, apesar de este ano a situação ter melhorado para trabalhadores a recibos verdes, são reduzidos e, principalmente quando ele tem fraturas a situação complica. Um de nós é obrigado a ficar em casa com ele, sem poder trabalhar, ou seja sem auferir qualquer rendimento, e acabamos ainda por ter de suportar a prestação da pré-escola ainda que com um desconto (muito reduzido!) pelo facto dele não poder frequentar por longos períodos a Instituição. Por tudo isto, infelizmente, tivemos de pôr de lado para já a possibilidade de vir a ter outro filho», revela.

Como é assinalado Dia da Osteogénese Imperfeita? 

6 de maio é o dia em que se assinala a efeméride da Osteogénese Imperfeita, também conhecido como Wishbone Day, que pretende chamar a atenção para as dificuldades e obstáculos que as pessoas com OI enfrentam, mas também para as soluções que podem ser implementadas para permitir a estas pessoas terem uma vida plena e feliz.

Em Portugal existe a Associação Portuguesa de Osteogénese Imperfeita, (APOI) uma organização nacional, voluntária e não lucrativa, que pretende dedicar-se a ajudar os portadores de Osteogénese Imperfeita a lidarem com os problemas associados à sua doença. Mas não só!

Os associados são pessoas com Osteogénese Imperfeita, familiares e amigos, profissionais de diversas áreas, entre outras pessoas singulares interessadas em apoiar e colaborar com a instituição.

Poderão associar-se a esta causa pessoas singulares e coletivas tornando-se sócios, apoiando com donativos no âmbito da Lei do Mecenato, prestando trabalho voluntário ou doando bens que possam beneficiar os outros sócios.

Segundo se lê no site, «a falta de conhecimento da doença, mesmo por parte da maior parte dos profissionais de saúde, a falta de apoios e as dificuldades inerentes às famílias que vivem diariamente com esta doença rara, levaram a que a APOI tenha vindo a fazer um forte investimento na formação e informação das famílias.»

Neste contexto, a APOI tem vindo a estabelecer contactos com empresas, a estimular a investigação e o interesse por parte dos profissionais de saúde e a promover campanhas de sensibilização para a comunidade.

Poderá conhecer parte do trabalho e projetos no site ou seguindo nas redes sociais.

O que acha que falta saber/fazer em relação a esta síndrome?

«A cor de hoje é o amarelo. É algo muito curioso — quem me conhece de perto sabe que eu adoro ver o Gonçalinho vestido de amarelo. Sempre associei a cor ao sol, à alegria, à boa disposição, à felicidade. O facto de esta cor ser a cor representativa do “Wishbone Day” é daquele tipo de coincidência absolutamente fantástica. Se tiverem oportunidade, usem qualquer coisa hoje com esta cor e juntem-se à consciencialização para a OI. Falem sobre o assunto, partilhem informação, chamem a atenção para a OI. Vamos fazer com que estas doenças raras sejam cada vez mais conhecidas». 

Esta foi a mensagem deixada por Tânia Vargas, na página que criou, intitulada O Mundo de Gonçalinho.

Tânia Vargas com o filho, Gonçalinho

Esta é uma forma de apelar à necessidade e passar a mensagem ao maior número de pessoas possível.

Também Nuri explica como é assinalada esta efeméride desde que Daniel nasceu. «Temos passado este dia com a ‘família OI’! A Associação Portuguesa de Osteogenese Imperfeita (APOI) costuma organizar encontros por esta altura, para que os doentes e famílias possam estar juntos e também aproveitamos para divulgar a doença. Para nós este apoio tem sido importantíssimo! Conhecermos outras crianças e pais na mesma situação tem sido muito enriquecedor e acima de tudo ajuda-nos a esclarecer muitas dúvidas e partilhar muita informação! Infelizmente a nossa sociedade ainda olha para a ‘diferença’ de uma forma algo pejorativa. Muitas vezes me confronto com frases do género: “Coitado do vosso filho… nem pode brincar à vontade como uma criança normal…” Mas a verdade é que apesar das suas limitações o Daniel pode brincar… e brinca!… No entanto todos devemos continuar a lutar por uma sociedade mais inclusiva».

E de que forma isso pode acontecer? «Parques infantis inclusivos, serviços inclusivos… isto para fazermos da “diferença” de algumas crianças/adultos uma situação normal. Julgo que, à semelhança de outras doenças raras, ainda há muito para fazer. Para mim a questão primordial tem a ver com os cuidados de saúde especializados. Como são casos raros, nem sempre os médicos da nossa área de residência estão preparados para lidar com determinadas especificações da doença. Daí recorremos aos Centros de Referência para os tratamentos, mas em situações de urgência, como quando ocorrem fraturas e necessidade de intervenção cirúrgica, nos sentirmos um pouco perdidos. Mas também sou da opinião que nos cabe a nós, pais, tentar agilizar a ponte entre os médicos e a própria APOI, por forma a alargar o conhecimento da doença, permitir troca e partilha de informações clínicas que poderão vir a ser decisivas no tratamento dos nossos filhos», finaliza.

Fotos: Gentilmente cedidas por Tânia Vargas

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